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Enfermedades Poco Frecuentes y nuevos desarrollos farmacéuticos: un gran potencial de mejora para los pacientes

En los últimos años, hubo una aceleración de la investigación farmacéutica para tratar enfermedades poco frecuentes (EPOF). El foco está puesto en las terapias génicas y también en la inteligencia artificial.

Icon Fecha 25 febrero, 2022

En el día menos frecuente del calendario, el 29 de febrero, que ocurre cada 4 años, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y, en los años no bisiestos, es el último día de ese mes, el 28 de febrero, con el objetivo de crear conciencia en la población, en los profesionales de la salud y en las autoridades gubernamentales sobre la problemática que viven millones de pacientes y sus familiares, que deambulan en una verdadera odisea diagnóstica hasta hallar qué padecen.

Recientemente, se registraron avances muy importantes en el tratamiento de las EPOF, también llamadas raras, porque afectan a pequeñas proporciones de la población. 

Si bien existen miles de enfermedades de este tipo diferentes y la enorme mayoría todavía no tienen opciones terapéuticas, se espera que en el futuro próximo se aprueben tratamientos específicos para un número significativo. 

El foco de las investigaciones está puesto en el desarrollo de terapias génicas y en la utilización de inteligencia artificial para generar hipótesis científicas a partir del análisis de bases de datos poblacionales y de las enfermedades.

8 de cada 10 EPOF son de origen genético

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 EPOF diferentes y la mayoría tan infrecuentes que tal vez no se las había escuchado nombrar, como enfermedad de Fabry, acromegalia, fibrosis quística, por mencionar un puñado de ejemplos. 

Se estima que 8 de cada 10 son de origen genético, tres cuartas partes se manifiestan en la infancia y presentan un enorme impacto sobre la vida, porque la mayoría son afecciones crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. 

Se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. En Argentina se calcula que hay cerca de 3,5 millones de argentinos con alguna de ellas, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

Se considera que una enfermedad o desorden es raro cuando afecta a 1 de entre 2.000 personas. En Argentina se calcula que hay cerca de 3,5 millones de argentinos con alguna de ellas, según datos de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF).

En nuestro país, en el año 2011 se sancionó la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes Ley N° 26.689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPOF. 

Esperanza para pacientes actuales y futuros

Las EPOF se convirtieron en un desafío para los sistemas de salud: los dos grandes retos son la dificultad en diagnosticar a los afectados y el desarrollo de tratamientos efectivos. En este contexto, el conjunto de medicamentos para estas enfermedades de baja incidencia que han sido aprobados en los últimos años representa una significativa ayuda para frenar el desarrollo de la enfermedad, en algunos casos, y mejorar la calidad de vida del paciente y permitir que viva más tiempo, en otros

Sólo en Europa, desde el año 2000 el número de medicamentos para EPOF desarrollados por la industria y aprobados por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), pasó de 8 fármacos a 220, muchos de las cuales también están aprobados en Argentina.

enfermedades poco frecuentes

De acuerdo con los datos del último informe Innovation in the Biopharmaceutical Pipeline sobre medicamentos para EPOF en etapas de desarrollo o aprobación, publicado en diciembre pasado por PhRMA (las siglas en inglés de Pharmaceutical Research and Manufacturers of America), 7 de cada 10 medicamentos en investigación en la actualidad son considerados first-in-class (primeros de su clase): fármacos con mecanismos de acción diferentes a las terapias que existen en el mercado y, por lo tanto, con un gran potencial de mejora de la salud de los pacientes con necesidades médicas no cubiertas, entre ellos quienes sufren una enfermedad poco frecuente.

El reporte, realizado por la consultora estratégica Analysis Group para la cámara farmacéutica americana, recoge notables avances en EPOF: resalta la importancia de un marco regulador que estimule con incentivos a la investigación de nuevos medicamentos -un proceso largo, complejo y costoso- y subraya el valor de futuras terapias revolucionarias basadas en la medicina de precisión. Se destacan también estos hallazgos clave: 

  • De los 7.800 medicamentos en fase de desarrollo clínico que tiene la industria farmacéutica en todo el mundo, el 69% son totalmente nuevos: podrían mostrar caminos hasta ahora desconocidos para la ciencia
  • De ellos, alrededor del 12% están específicamente destinados a combatir enfermedades poco frecuentes y, por lo tanto, son catalogados como potenciales medicamentos huérfanos.
  • 1.135 proyectos recibieron de la Administración de Alimentos y Fármacos (FDA, en inglés) de Estados Unidos, la designación de medicamento huérfano (los que cubren las enfermedades que afectan a muy pocos pacientes), una cifra de vital importancia para los pacientes con enfermedades raras, dado que apenas el 5% de estas patologías cuentan con un tratamiento.
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Fuentes:

Informe sobre medicamentos huérfanos en trámite. Diciembre 2021. Investigadores y Productores Farmacéuticos de América (PhRMA, por sus siglas en inglés) / Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) / Organización Mundial de la Salud (OMS) / Agencia Europea de Medicamentos (EMA) / Administración de Alimentos y Fármacos (FDA, en inglés) de Estados Unidos.